若年性ハンチントン病とは?
Juvenile Huntington’s Disease)


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20歳以前に発症するケースを、大人のハンチントン病(HD)と区別して、
若年性ハンチントン病(JHD)と呼びます。

脳内で、運動と知能をつかさどる神経細胞が失われるために、
様々な症状が引き起こされてしまうHDは、大脳基底核や前頭葉が萎縮してしまうことが、
もっとも大きな原因です。
大脳基底核の尾状核が萎縮するために舞踏運動が現れ、
前頭葉が萎縮するために痴呆症状や,てんかんが引き起こされます。

JHDは発症する時期が幼年期と10代の2つのパターンに分かれます。

●10代で発症するケース

 幼少時に多少多動などの症状が出るものの、その他は大人の患者とほぼ同じ症状です。

幼年期で発症するケース
 進行がとても早い
というのが特徴です。
 大人の患者が10〜15年かけて、ゆっくりと進行するのに対し、
幼年期JHDの患者は、そのほとんどが、わずか5〜6年で寝たきりの状態になってしまいます。

幼年期JHDの場合、大人のHD患者にはない、
てんかんの症状が現れ、
舞踏運動にも
身体の硬直が加わります。
幼年期JHDはたいへん人数が少ないため、その症状を見極めるのは非常に困難です。
そして
表現促進現象(世代を経るに従い発症年齢が若年化する)によって、
こどもの方が親より早く発症する事が多いようです。

特に父親から遺伝した場合に、母親と比較して、この現象がより顕著になります。
そのため
JHDの90%が父親からの遺伝であると言われています。
また、ほとんどのHD患者は30〜50代で発症するのに対し、
JHDの父親は、20代後半〜30代前半というように発症年齢が早くなるようです。







薬と治療


残念ながら現時点で病気に対する根本的な治療はありません。
対処療法といって、出てくる症状に対して投薬やリハビリテーションを行っていきます。
薬の例としては、痙攣に対して抗てんかん薬(バルプロ酸やフェノバルビタール)を投与したり、身体の過緊張の症状や精神症状対して、抗精神病薬(ハロペリドールやクロルプロマジン製剤)などを投与したり、他にも痰を出しやすくする薬や整腸剤などを投与することがあります。

治療をする上で最も重要なことは、病気の進行が異様に早いため、ただ対症療法をするのではなく、常に先の病状を想定して治療を進めていくということです。この方法が、こどもたちから苦痛を取り除く、最も有効な手段であると考えます。

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